متى يبدو الطفل منغوليا تعد متلازمة داون من أكثر المتلازمات شيوعًا، وغالبًا ما يعرف الآباء أن احتمالية حدوثها تزداد مع تقدم عمر الأم، مما يجعل بعض الآباء يتعرفون على وقت ظهور هذه المتلازمة ؛ ربما لتخفيف الضغط الذي يحدث عند ولادة طفل منغولي، وهذه المقالة تقدم تعريفاً للطفل المنغولي والوقت الذي يمكن فيه التعرف على ذلك الطفل، بالإضافة إلى الفحص والتشخيص لمتلازمة داون، ومراقبة العين. على كل ذلك من خلال ذكر كيف يبدو الشكل مثل طفل منغولي في السونار بعض أعراض الطفل المنغولي وبعض المشاكل الصحية المصاحبة لهذه المتلازمة.
طفل منغولي
يشير مصطلح “الطفل المنغولي” إلى متلازمة داون، وهي اضطراب وراثي ناتج عن انقسام خلوي غير طبيعي يتسبب في نسخة إضافية – كاملة أو جزئية – من الكروموسوم 21، وهذه المادة الوراثية الإضافية تسبب تغيرات في التطور والمظهر. السمات الجسدية المميزة لمتلازمة داون. إنها تغير الشرح طريقة التي يتطور بها جسم الطفل ودماغه، مما قد يسبب مشاكل عقلية وجسدية للطفل. على الرغم من أن الأطفال المنغوليين قد ينظرون ويتصرفون بنفس الشرح طريقة، فإن لكل منهم قدرات مختلفة ؛ تختلف شدة هذه المتلازمة من شخص لآخر، وعادة ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من انخفاض في معدل الذكاء يتراوح بين ؛ اكتئاب خفيف إلى متوسط. عادة ما يتحدث هؤلاء الأطفال ببطء أكثر من الأطفال الآخرين. هذه المتلازمة هي أكثر الاضطرابات الوراثية الصبغية شيوعًا والتي تسبب صعوبات التعلم لدى الأطفال.
متى يبدو الطفل وكأنه منغولي
يمكن التعرف على الطفل المنغولي أثناء الحمل عن طريق فحوصات ما قبل الولادة، أو للتشخيص بعد الولادة، عن طريق تحليل الكروموسومات (بالإنجليزية karyotyping)، أما بالنسبة لفحوصات ما قبل الولادة، للكشف عن متلازمة داون، فهي تنقسم إلى قسمين، وهما
- اختبارات الفحص لا تقدم هذه الاختبارات إجابة محددة عما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا، ولكن يمكنها معرفة ما إذا كان الطفل معرضًا لخطر متزايد للإصابة بمتلازمة داون، وهذه الاختبارات لا تضر الأم. أو الطفل، ويتم إجراء بعض هذه الاختبارات خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل والبعض الآخر خلال الثلث الثاني من الحمل.
- الاختبارات التشخيصية وهي اختبارات دقيقة للغاية توفر إجابة نهائية عن إصابة الطفل بمتلازمة داون، وعادة ما تُجرى هذه الاختبارات على النساء اللائي لديهن فرصة عالية للإصابة بمتلازمة داون، وذلك بناءً على نتائج فحوصات التحري وهي كذلك. من الممكن أن تزيد هذه الاختبارات من خطر الإجهاض وبالتالي لا تقدم عادة لجميع النساء، ويتم إجراء هذه الاستطلاعات فيما بينها ؛ الأسبوع الحادي عشر والثامن عشر من الحمل.
اختبارات الفحص للطفل المنغولي أثناء الحمل
هناك ثلاثة أنواع من فحوصات متلازمة داون، ونذكر ما يلي
- الفحص العام في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT).
- فحص مصل الأم في الأثلوث الثاني من الحمل.
الفحص المشترك في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل
يتم إجراء الفحص المركب في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، أي ما بين الأسبوع التاسع والأسبوع 13 بالإضافة إلى 6 أيام لحساب احتمالية حدوث عدد من التشوهات، بما في ذلك متلازمة داون، وفي هذا الفحص يتم استخدام جهاز كمبيوتر للجمع بين النتائج من الامتحانين وهما
- فحص الدم يتم إجراؤه بين ؛ الأسبوعان التاسع والثاني عشر من الحمل ابحثي عن التغيرات الهرمونية التي قد تشير إلى مشكلة في كروموسومات الطفل.
- فحص السونار يتم بين ؛ في الأسبوعين الثاني عشر والثالث عشر من الحمل، يتم قياس سماكة السائل خلف رقبة الطفل، والتي تسمى الشفافية القذالية، والتي غالبًا ما تكون أكبر من المعتاد بالنسبة للطفل المنغولي.
تؤخذ نتيجة هذه الفحوصات حسب عمر الأم للتحقق من احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون. إذا كانت الاحتمالية عالية، يتم تشجيع الآباء على الخضوع لاختبار تشخيصي، وليس بالضرورة لتأكيد النتيجة أم لا. …
فحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية
فحوصات ما قبل الولادة غير الجراحية هي اختبارات جديدة وحساسة للغاية للكشف عن متلازمة داون، وهي تشمل فحص دم بسيط لتحليل الحمض النووي للطفل الذي دخل مجرى دم الأم، ويتم هذا الفحص بعد الأسبوع العاشر من حمل. تصل دقته إلى أكثر من 99٪ في الكشف عن متلازمة داون، وهذا الاختبار هو الفحص الأنسب للنساء اللاتي لديهن فرصة كبيرة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
فحص مصل الأم في الأثلوث الثاني من الحمل
تسمى دراسة مصل دم الأم في الثلث الثاني من الحمل بالدراسة الثلاثية، ويتم إجراؤها بين ؛ الأسبوعان الرابع عشر والثامن عشر من الحمل، وعادة ما يتم ذلك للنساء اللائي فاتهن، لسبب أو لآخر، فحص المفاصل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ويشمل فحص دم لتحديد الهرمونات التي قد تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون. أو عيوب الأنبوب العصبي (بالإنجليزية عيب الأنبوب العصبي)، وبناءً على نتائج الفحص، يمكن تشخيص الوالدين بالفحص التشخيصي للتأكد من وجود متلازمة داون، ولكن بحرية تامة لاتخاذ القرار من قبل الوالدين. لإجراء فحص تشخيصي أم لا.
الاختبارات التشخيصية لتشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد نتيجة اختبار فحص إيجابية ؛ لتأكيد تشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون، تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) يفحص هذا الاختبار المواد المأخوذة من المشيمة.
- بزل السلى لفحص السائل الأمنيوسي ما هو السائل الذي يحيط بالجنين داخل الكيس.
- أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الجلد (PUBS) لفحص الدم المأخوذ من الحبل السري.
أعراض متلازمة داون
بعد الحديث عن ؛ عند ظهور طفل منغولي لا بد من ذكر علامات هذا الطفل، حيث ترتبط متلازمة داون بمجموعة من الأعراض التي تميز هؤلاء الأطفال عن غيرهم، بالإضافة إلى ارتباط هذه المتلازمة بمجموعة من المشاكل الصحية، والتي موضحة في ما يلي
السمات المميزة للطفل المنغولي عند الولادة
عادة ما يكون للأطفال المصابين بمتلازمة داون بعض الخصائص المميزة عند الولادة، بما في ذلك
- ملامح الوجه المسطحة.
- رأس صغير.
- الأذنان صغيرتان بشكل غير نمطي.
- رقبة قصيرة؛
- لسان منتفخ أو بارز.
- ترتفع العيون.
- ضعف العضلات.
تأخر نمو الطفل المنغولي
قد يولد الطفل المنغولي بحجم متوسط ، لكن نموه يكون أبطأ من الأطفال الآخرين، وعادة ما يعاني الطفل المنغولي من درجة معينة من الإعاقة التنموية، ولكن في معظم الحالات يكون خفيفًا إلى متوسط. الدرجة العلمية. أمثلة على طفل يعاني من إعاقة في النمو هي
- سلوك مندفع
- حكم ضعيف أو سيء.
- فترة انتباه قصيرة
- القدرة على التعلم البطيء
المضاعفات الصحية المصاحبة لمتلازمة داون
تشمل المضاعفات الطبية التي يمكن أن تصاحب متلازمة داون ما يلي
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- نظرة خافتة
- سواد عدسة العين.
- مشاكل الورك مثل ؛ الخلع.
- اللوكيميا أو اللوكيميا.
- الإمساك المزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- مرض عقلي؛ لا تفكير أو مشاكل في الذاكرة.
- قصور الغدة الدرقية.
- بدانة؛
- تأخر نمو الأسنان يسبب مشاكل في المضغ.
- مرض الزهايمر في وقت لاحق من الحياة.
أجابت الأسطر السابقة على السؤال “متى يبدو الطفل مثل المغول” لقد وجد أنه يمكن التعرف على هذا الطفل أثناء الحمل من خلال الفحوصات التي يتم إجراؤها في الثلث الأول من الحمل وغيرها في الفصل الثاني. إلا أن هذه الاختبارات هي اختبارات استكشافية أي أنها لا تؤكد بالضرورة وجود متلازمة داون، وقد تكون مصحوبة باختبارات تشخيصية بناءً على رغبة الوالدين، كما تمت الإشارة إلى أعراض هذه المتلازمة.